常見的脂肪肉瘤

在當前的針對脂肪肉瘤的診斷測試中，免疫組織化學(IHC)不準確且難以解釋，熒光原位雜交(FISH)相對昂貴，而且勞動和設備密集。在這項研究中，研究人員探討了即使適用于分析質量較差的RNA的理想NanoString技術是否可以通過基因表達來更快，更經(jīng)濟地診斷脂肪肉瘤。

研究人員利用來自癌癥基因組圖譜(來自20,000多個癌癥樣本的遺傳信息目錄)中的數(shù)據(jù)，鑒定出在脂肪肉瘤中過表達的20個-常見基因。這些基因的探針由NanoString生物信息學設計，并在一組包括脂肪瘤和脂肪肉瘤的“訓練樣品”上運行。對NanoString結果的分析表明，脂肪瘤與脂肪肉瘤病例明顯分開。

2021年2月4日-研究人員利用RNA技術和機器學習方法的-新進展來開發(fā)基因面板測試，從而可以高度準確地診斷-常見的脂肪肉瘤類型。它可以快速，可靠地將良性脂肪瘤與脂肪肉瘤區(qū)分開，并且可以在實驗室中以比當前“金標準”測試更低的成本進行檢查。這種新的測定方法在Elsevier出版的《分子診斷雜志》中有描述。

首-席研究員托爾斯滕·歐文·尼爾森(Torsten Owen Nielsen)解釋說：“脂肪肉瘤是一種難以診斷的惡性腫瘤，因為即使在顯微鏡下，脂肪肉瘤也很難與良性腫瘤或其他需要不同治療的癌癥區(qū)分開來。”加拿大不列顛哥倫比亞大學病理學和檢驗醫(yī)學系遺傳病理學評估中心。“許多脂肪肉瘤看起來像它們的良性和相對常見的脂肪瘤。診斷延遲和不確定性會給患者帶來嚴重壓力，并且誤診會帶來許多后果，包括治療延遲或治療不足或不必要的手術程序以及的術后隨訪。”

開發(fā)了機器學習模型來確定給定樣本對脂肪肉瘤呈陽性的概率，然后將其應用于45個回顧性病例，以確定陽性和陰性預測的界限。該測試隨后應用于現(xiàn)實世界的環(huán)境中。不要求有關病例的，組織學，IHC或FISH信息的分子技術人員從NanoString測試結果中識別出每個樣品為脂肪肉瘤或非脂肪肉瘤。專家病理學家使用標準測試檢查了相同的樣品。

生物技術的進步已在乳腺癌等其他癌癥中顯示出了廣闊的前景。“我們應用這些新技術改善了現(xiàn)有診斷方法不準確，速度慢或成本高并且取得實質性進展的領域的患者護理。該測試沒有專-利;任何人都可以使用我們描述的方法，我們很樂意為您提供幫助其他人則可以在自己的機構中運行它。”尼爾森博士說。

NanoString分析所探查的回顧性和前瞻性案例的成功率為93%，并且與標準測試相符的時間為97.8%。NanoString分析的結果可在36小時內獲得，而FISH結果需要一到兩周的時間?？紤]到試劑，人工和設備維護，NanoString成本為每箱270美元。